Normal insanlarda 46 tane kromozom olur. Bunlar her birinden 2 tane olmak üzere 44 vücut kromozomu; X ve /veya Y olmak üzere 2 de cinsiyet kromozomunun toplamıdır. Down Sendromlu bireylerde ise 21 numaralı kromozomdan 3 tane vardır; yani fazladan 1 kromozomları, toplam 47 kromozomları vardır. Vucut oluşum aşamasındayken anneden 23, babadan 23 kromozom gelmesi gerekirken anormal giden bazı durumlar olabilir. Bu mekanizmayı bozan birçok şey sebep olabilirken en etkili faktörün anne yaşı olduğu gösterilmiştir. Anne yaşı arttıkça Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı artar. Fakat tek sebep değilidir ve genç bir anneninde Down Sendromlu bebeği olabilir. 20 yaşında bir anne adayında Down Sendromlu bebek doğurma olasılığı 2000 de 1 iken 40 yaşında 100 de 1 e çıkar. Net istatistikler olmamakla birlikte Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye’de ise 100 bin civarı insanın bu sendromu taşıdığı tahmin ediliyor Down sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmiş; 1959’da 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır. Günümüzde mongol kelımesinin kullanımı terk edilmiştir. Bu genetik farklılık onların fiziksel görünümleri ve zeka gelişimlerinde farklılıklara yol açar. Down Sendromluların Fiziksel Görünümleri Kendilerine özel tipik yüz görünümleri vardır. Çekik, küçük gözler, düz yüz profili, basık ve küçük burun, gözlerde aşağı yukarı kaymalar, şaşılık, küçük ağız ve büyük bir dil, düz seyrek ve parlak saçlar ortak özelliklerdir. Avuç içlerinde tek çizgi, parmakların kısa ellerin geniş olması, el serçe parmağında esneklik ve geriye kıvrılması, ayak baş parmağın diğer parmaklardan ayrık olması çoğunda görülen özelliklerdir. Bu bebekler doğduklarıında daha kısa ve düşük kiloda olabilirler. Boyları her yaşta genellikle ortalamanın altında olur ve yavaş çalışan metabolizmaları nedeniyle genellikle kiloludurlar. Down Sendromlularının Zihinsel Gelişimi Down sendromlu bebeklerde zihinsel ve bedensel gelişim basamakları gecikmeli olur, kasları gevşek olduğu için emme, başını dik tutma, yürüme gibi becerileri geç kazanırlar. Konuşmayı genellıkle 2-3 yaşında öğrenirler. Çoğunlukla okul öncesi eğitim alabilir, ilk okula gidebilirler. Daha az kısmı orta öğretime devam edebilir ve küçük bir kısmı üniversite eğitimi alabilir. Zeka seviyeleri (IQ) düşük olur fakat erken başlanan uygun programlarla özel eğitimler sayesinde zeka gelişimleri anlamlı derecede artar. Çoğu okuma yazma ve toplama çıkarma gibi basit matematik işlemlerini öğrenebilecek düzeydedir. Genellikle bu kişilerin sanatsal yönleri, yaratıcılıkları, içgüdüleri yada hafızları kuvvetli olur. Bu yetenek ve beceriler uygun eğitimlerle birleştirildiğinde normal bir birey gibi hayatını devam ettirebilir, meslek sahibi olabilir ve hatta başarılara imza atabilirler. Aralarında universiteden onur ödülü alanlar, profosyonel modellik yapanlar, oyuncular, sporcu ve sanatçılar, siyasetçiler vardır. Ülkemizde de bu tip başarılara imza atmış gençler vardır.
Down Sendromu Tanısı: Yenidoğan bebekte bu özelliklerin olmasıyla şüphe edilir Down sendromu demeden önce kromozom testi yapılması gereklidir. Doktor kan örneği alır ve kromozom analizi yapar. Kesin sonuç kan testinde belli olur.
Down Sendromu bebek doğmadan kesin olarak anlaşılabilir mı?: Günümüzde anne karnındaki bebeğin Down Sendromu olup olmadığını anlamak mümkündür. Bunun için en basit yöntem ‘tarama testleri’dir. 2 li test , 3 lü test, 4 lü test olarak bilinen bu testler ultrasonda bebeğin değerlendirmesi ve anne kanında bazı belirteçlerin düzeyine bakılması yoluyla yapılır. Ayrıca anne kanından bebeğin genlerinin ayıklanarak incelenebildiği gelişmiş testler mevcuttur. Bu testler ile durum %99 lara kadar anlaşılabilse bile kesin tanı için ileri testler gereklidir. Anne karnından sıvı alınması (Amniosentez) yada bebeğin plasentasından örnek alınması (Koryon villus biopsisi) yöntemleri ile alınan örneğin incelenmesi sonucu tanı %100 konulabilir. Ayrıca ultrasonografide bazı bulgular bebekte Down sendromu olabileceği konusunda bize uyarıcı olur. Burun kemiği yokluğu, ense kalınlığının artması, bebeğin kalp kapalarında delik, kafa içi boşluklarda genişlenme, bazı barsak anomalileri, kemik anomalileri bunlar arasında sayılabilir.
Anne karnında bebeğe Down Sendromu tanısı konulunca ne yapılabilir?: Genetik bir anormallik söz konusu olduğu için tedavisi mümkün değildir. .Amniosentez yada Koryon villus biopsisi yöntemleri ile %100 tanı konuladuktan sonra çiftin karar vermesi beklenir. Down sendromu hakkında kadın doğum ,çocuk yada genetik doktorlarından, yazılı yayınlardan, internetten, Down Sendromlular için kurulmuş derneklerden ,Down sendromlu çocuk aileleriyle görüşüp yeterince bu sendromu tanıdıktan sonra karar vermeleri istenir. Karar ‘çocuğu kabul etmek ve gebeliğe devam etmek’ yada ‘gebeliğin sonlandırılmasını istemek’ şeklinde olabilir. Bizlere düşen karara saygı duyup aileyi desteklemektir.
Sonuç: Anne baba kendini buna hazırlayarak yada beklemediği halde Down Sendromlu çocuk sahibi olmuş olabilir. Aileye düşen bu bireylere daha bebekken başlayan özel eğitimler, ilgi ve özen ile en iyi seviyeye ulaşmalarını sağlamak fiziksel, zihinsel ve ruhsal gelişimi için ayrı ayrı emek harcamaktır. Lütfen çevremizde Down sendromlu biri olduğunda onunda herkes gibi kişiliği duyguları
düşünceleri olan bir birey olduğunu unutmayarak saygı ve özen gösterelim ‘sadece farklı’ olduğu için dışlamayalım sahiplenici olalım.
Op. Dr.Esra Can Beyazlı
Özel Pembemavi Hastanesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
