Birinci Görüşme: Adet gecikmesini izleyen ilk başvuruda ultrasonla gebelik kesesi ve yerleşim yeri görülür.
6-10 Hafta Muayenesi: Ultrasonla gebeliğin değerlendirilmesi, kalp atımları, çoğul gebelik varlığı ve tiplerinin değerlendirilmesi yapılır. Daha iyi bir görüntüleme gerektiğinde vajinal ultrasonografi tercih edilebilir. Bu muayenede yapılacak laboratuvar testleri genellikle: Hemogram (tam kan sayımı), kan şekeri, TSH (tiroid fonksiyonları kontrolü), toksoplazma, rubella (kızamıkçık), tam idrar, HBsAg, kan gurubu, VDRL, indirekt coombs testi (Rh uyuşmazlığı varsa).
11-14 Hafta Muayenesi: Bu dönemde yapılacak ultrason muayenesinde NT (ense kalınlığı), burun kemiği gibi değerli bulgular yanında bebekteki tanınması olası anomalilerin yaklaşık yarısını görebilmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca ultrason muayenesinin sonucuyla Kombine test (çoğunlukla ikili test olarak söylenir) yapılarak Down Sendromu için tarama yapılır. Tekrarlayan denemelere karşın NT ölçümü bebeğin pozisyonundan ötürü yapılamazsa kombine test gerçekleştirilemez.
15-20 Hafta: Eğer kombine test yapılmamışsa dörtlü test yapılır. Üçlü test veya dörtlü test veya ikinci düzey ultrason yapılmadığında AFP ile NTD (spina bifida) taraması yapılması tercih edilebilir. Kombine test ile dörtlü testin yapılıp tek sonuç alınan test ise entegre testtir. Biz kliniğimizde kombine test ve dörtlü testin bir arada kullanıldığı entegre testi, eğer NT bebeğin pozisyonundan ötürü tekrar denemelere karşın ölçülememişse serum entegre testi veya yalnızca dörtlü testi uygun zaman dilimlerinde gelen gebelerimiz için tercih ediyoruz. Böylece Down Sendromu için % 90’lara varan yakalama oranlarına ulaşılmaktadır. Uygun dönemlerde göremediğimizde ya da başka nedenlerle farklı seçimler söz konusu olduğunda ise kombine test veya dörtlü testten birinin yapılması tercih edilebilir. Yalnızca üçlü test yapılması günümüzde zorunluluklar dışında uygulanmamaktadır. Buraya kadar anlatılan kombine (ikili), üçlü, dörtlü, entegre test gibi tarama testleri ve ultrason muayeneleri Down Sendromu’nun görülme riskini ortaya koymakla birlikte hiçbir şekilde kesin tanı yöntemi değildirler. Riskin yüksek olduğu olgularda haftasına göre CVS (bebeğin plasentasından örnek alma) veya amniosentez (bebeğin suyundan örnek alma) işlemleri tanı için önerilecektir. Yalnızca annenin yaşına bağlı tanısal işlem yapılması günümüzde tercih edilmemektedir. Kesin tanı yapabileceğimiz bu testlerin belli oranlarda bebeğin düşmesine neden olmak gibi yan etkileri olduğunu unutmamalıyız. Diğer yandan tarama testlerinden iyi sonuçlar elde edilse bile Down Sendromu veya benzeri hastalıklı bir bebek doğabileceği bilinmelidir. Bu konudaki tüm tarama ve tanı testlerinin bilincinde olan aileler tıbbi eğilimlere karşın farklı bir tanı veya tarama yolu tercih edebilir veya herhangi bir işlem yapılmasını istemeyebilirler. Günümüzde free cell DNA (fetal DNA} denen, anne kanında bebek kromozomal yapısını test eden bir teknik kullanılmaya başlanmıştır. Henüz yeni bir teknik olması, yeteri kadar ucuz ve yaygın bir yöntem olmaması nedeniyle halen diğer tarama testlerinin yerini almamıştır. Ancak %99 civarındaki hassasiyetiyle gelecekte Down Sendromu taraması için diğer testlerin yerine kullanılması büyük olasılıktır. Günümüzde, ülkemizden yurt dışı laboratuvarlara free cell DNA testi için örnek yollanmasına aracılık eden kurumlar mevcuttur. Şimdilerde ülkemizde de örneklerin incelenmesine başlanmış olup yine yurt dışı bağlantılı olarak sonuç verilmektedir. Ailenin tercihine göre uygulanabilir. Bunun dışında bazı durumlarda yapılması doktor tarafından da önerilebilir.
Biz ailelere;
- Kombine test veya dörtlü testte sınır değerler(genellikle 1/300-1/350) olmasına karşın;1/100 üstü risklere kesin tanı için CVS veya amniosentez öneriyoruz.
- Her iki dönemde de 1/100 den 1/1000’ e kadar risklere ise daha yüksek yakalama oranına sahip fetal DNA bakılmasını ve onun sonucuna göre tanı işlemi yapılıp yapılmamasına karar verilmesini öneriyoruz. (Fetal DNA yaptırılmasını 1/2500’ e kadar risklerde öneren görüşler de vardır).
- 1/1000 altındaki risklerde ise ultrasonda da anormal bir bulgu bulunmaması ve ailenin de özel bir isteği olmaması durumunda ek bir öneride bulunulmamaktadır.
- Maliyet azaldıkça ve ailenin tecihi oldukça fetal DNA nın kullanılması down lu bebeklere tanı konulabilmesi açısından daha güvenli olacaktır.
18-22 Hafta Muayenesi: Bu dönemde ikinci trimester tarama ultrasonu yapılmaktadır. Anne karnındaki bebeğin olası anormalliklerini araştıran bu muayenede bile olası anormalliklerin % 50-80 inini saptamak mümkün olabilmektedir. Bu dönemde vajinal ultrason ile rahim ağzı uzunluğu ölçümü erken doğum öngörüsünde bulunulması ve koruyucu önlem alınmasına olanak sağlayacaktır. Aşağıdaki endikasyonlardan biri varsa perinatoloji konsültasyonu yapılması tercih edilebilir. Annede serum AFP yüksekliği, anomalili doğum öyküsü, anne babada doğumsal anomali, amnion sıvısı miktar değişimleri, bebekte gelişim kısıtlılığı, gebelik ve diyabet, teratojeniteye (ilaç, radyasyon gibi) maruziyet, akraba evliliği, perinatal enfeksiyonlar, monozigotik ikiz gebelik, ileri anne yaşı, aile isteği gibi…
24-28 Hafta Muayenesi: Bu muayenede 75 gr glikozla şeker yükleme testi, hemogram, tam idrar, Rh uyuşmazlığı varsa indirekt coombs testi yapılır. 28-30 haftada Rh uyuşmazlığı olanlara 1 doz anti D (uyuşmazlıktan koruyucu iğne) önerile bilinir.
Son 3 aylık dönemde ihtiyaca göre daha sık kontroller planlanır ve bebeğin iyilik haliyle, annenin kan basıncı, ödem ve idrarı izlenir. İhtiyaç olduğunda NST (non stres test), doppler ultrasonografi ile bebek izlenir.
35-36. Hafta Muayenesi: 35-36. hafta muayenesinde bebeği yenidoğan enfeksiyonlarından korunması için B Grubu Streptokok kültürü için vajinal yoldan örnek alınır.
3.Üç Ay: Son haftalarda anne ve bebeğin izlemi yanında olası doğum şeklinin belirlenmesi ve bekleme süreci kararlaştırılır. Annenin fizik ve moral yönünden doğuma hazırlanmasına destek olunur. Gebenin özgün durumlarına yönelik farklı yaklaşımlarda bulunulabilir ve farklı veya tekrar laboratuar testleri ve görüntüleme taleplerinde bulunulabilir.
