Gebelik ve doğum insan hayatının en önemli dönemlerinden birisidir. Son yıllardaki teknolojik gelişmeler gebelik döneminde ortaya çıkabilen bebeği etkileyen pek çok hastalığın erken tanısını mümkün kılmaktadır. Doğum sağlıklı ve mutlu olmaya odaklı bir eylemdir. Sağlıksız doğan bir bebek şiddetli mutsuzluk nedenidir. Karmaşık bir organizma olan insan ın oluşumu esnasında pek çok hastalık ve olumsuz gelişme olabilir.Bu hastalıkların tanısı ve gebeliğin yönetilmesi doğum hekimlerinin en önemli sorunlarından biridir. Gebelikte ortaya çıkan hastalıkların pek çoğu ultrasonografik muayenelerle tespit edilebilmektedir. Bebeğin organlarında oluşan, vücut bütünlüğünü bozan hastalıklar ultrasonografi ile kolayca tanınabilir. Ancak kromozom anormallikleri ile ilgili hastalıklarda ultrasonografi yeterli olmamaktadır. Sık görülen kromozom hastalıklarının (TRİZOMİ 21-18-13) her zaman ultrasonografik bulgusu yoktur.Hastalıkların tanısı için uzun yıllardır anne kanından yapılan tarama testleri kullanılmaktadır.2 li test,3 lü 4 lü test ve entegre test belli bir oranda tanıya yardım edebilir. Bu testler deki temel sorun % 3 oranında sağlıklı bebekleri hasta gibi göstermekte ve gereksiz amniosentez işleminin yapılmasına neden olmaktadır. Yakın zamanda hayalini kurduğumuz bir tanı testine kavuştuk. Anneden alınan yaklaşık 10 cc kan ile bebeğin kromozomlarındaki sık görülen bazı hastalıkların erken tanısını koyabiliyoruz. Test nasıl yapılıyor? Anneden alınan kandan bebeğe ait DNA parçacıkları ayrıştırılıyor ve kromozomlar sayılarak kromozom sayılarındaki anormallikler tespit ediliyor. Şu anda en çok hastalık saptanan 21,18,13. kromozomlar ve cinsiyet kromozomları bakılabiliyor, kısa zamanda tıpkı amniosentezde olduğu gibi tüm kromozomlar incelenebilecek.
KİMLERE FETAL DNA ANALİZİ YAPILMALI?
İleri anne yaşı
Tarama testlerinde bulunan anormal sonuçlar
Ultrasonograrafi de saptanan anormal bulgular
Test sadece ABD de yapıldığı için oldukça maliyetli bir testtir.
Bu nedenle belirli kurallar çerçevesinde belli kişilere uygulanmalıdır.
NE ZAMAN YAPILIR?
Maternal kandan serbest fetal DNA analizi gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.İkiz gebeliklerde ve tüp bebek yapılan hastalarda da uygulanabilen % 99.6 doğruluk ile tanı koyulmasını sağlayan bir tarama testidir. Anneye ve bebeğe hiçbir yan etkisi yoktur. Testtin ucuzlaması ve yaygınlaşması gereksiz amniosentezi engelleyecektir.
Sağlıklı bebekler mutlu yarınlar…
