Down Sendromu nedir? Neden 21 Mart?

2011 yılından itibaren 21 Mart gününün her yıl -Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak tanınması insanların Down Sendomu hakkında daha çok bilgi sahibi olmasını ve farkındalığın artmasını sağlamıştır. Tarihin 21 Mart olması ise tesadüf değildir. Çünkü Down Sendromlu bireylerde normalden farklı olarak 21 numaralı kromozomdan 3 adet bulunur.

Normal insanlarda 46 tane kromozom olur . Bunlar her birinden 2 tane olmak üzere 44 vücut kromozomu ; X ve /veya Y olmak üzere 2 de cinsiyet kromozomunun toplamıdır. Down Sendromlu bireylerde ise 21 numaralı kromozomdan 3 tane vardır; yani fazladan 1 kromozomları, toplam 47 kromozomları vardır. Vucut oluşum aşamasındayken anneden 23 ,babadan 23 kromozom gelmesi gerekirken anormal giden bazı durumlar olabilir. Bu mekanizmayı bozan birçok şey sebep olabilirken en etkili faktörün anne yaşı olduğu gösterilmiştir. Anne yaşı arttıkça Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı artar. Fakat tek sebep değilidir ve genç bir anneninde Down Sendromlu bebeği olabilir. 20 yaşında bir anne adayında Down Sendromlu bebek doğurma olasılığı 2000 de 1 iken 40 yaşında 100 de 1 e çıkar.

Net istatistikler olmamakla birlikte Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye’de ise 100 bin civarı insanın bu sendromu taşıdığı tahmin ediliyor

Down sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmiş; 1959’da 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır. Günümüzde mongol kelımesinin kullanımı terk edilmiştir.

Bu genetik farklılık onların fiziksel görünümleri ve zeka gelişimlerinde farklılıklara yol açar. 
Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü

OP. DR.ESRA CAN BEYAZLI