Gebelikte Tarama Testlerinin Amacı Nedir?

Amaç gebenin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gebeliğin en erken döneminde anomalılı bebeğin saptanmasıdır. Bu testler ile yüksek risk taşıyan gebelerin belirlenmesi ve ileri tetkıklere yönlendirilmesi amaçlanır. Anneden alınan kan testi ile yapılır ve gebelik kaybı riski yoktur.

TARAMA TESTLERİ İLE HANGİ HASTALIKLAR TARANIR ? 

A) Down Sendromu: Yenidoğanda görülen en sık kromozomal hastalıktır 1/800 sıklıkta görülür. Bu kişilerin DNA’sında iki adet 21 kromozomu yerine üç adet 21 kromozomu yer alır. Hafif ve orta düzeyde mentel gerilik, konuşma güçlüğü ve çeşitli doğumsal anomaliler ile karaktirezedir. %50sinde kalp anormallıkleri, işitme ve görme problemi,otoimmun hastalıklar, losemi görülebilir.

B) Trizomi 13 ve 18de anne karnında gelişme geriliği, ağır doğumsal kalp hastalıkları ve diğer organlarda ciddi anomalıler görülür. Bu bebeklerin çoğu doğumda veya yeni doğan döneminde kaybedilir.

C) Nöral tüp defekti olarak gruplandırdığımız hastalıkların en ağır tablosu anensefali dir ve bin doğumda bir görülür. Anensefalide normal beyin ve kafatası gelişimi olmaz. Yaşamla bağdaşmayan bir anomalıdır. Spına bifida ise, omurga kemiklerinin kapanmaması sonucu oluşan açıklıktan omuriliğin cilt yüzeyinde görülmesi şeklinde tanımlanır. Açıklık altındaki bölgede his kaybı, bacaklarda kısmı veya tam felç,bağırsak ve mesena kontrolününün sağlanamamasına yol açar. 

SAĞLIK BAKANLIĞININ TARAMA TESTLERİ KONUSUNDAKİ ÖNERİSİ NEDİR?

Sağlık bakanlığı doğum öncesi bakım ve yönetim rehberinde tüm gebelere 11-14. Haftalar arasında ense kalınlığı ölçümü ile kombıne ikili  test yapılmasını ve 16-20. Haftalar arasında maternal serum AFP bakılarak nöral tüp defekti taramasını önerir. Eğer kombıne ikili test yapılmamışsa 16-20 haftalar arasında üçlü veya dörtlü test  yapılmasını önerir.

GEBELİKTE KROMOZOMALAR HASTALIKLAR İÇİN HANGİ TARAMA TESTLERİ YAPILIR ?

A) İKİLİ TARAMA TESTİ: 

Gebeliğin 11-14. Haftaları arasında yapılabilen ikili tarama testinde anne kanında serbest beta hcg ve PAPP-A  isimli  iki biyokimyasal madde bakılır. Nukal kalınlık dediğimiz ense kalınlığı ölçümü dahil edildiğinde ise kombine test olarak isimlendirilir. Bu tarama testinin erken yapılması ve  duyarlılığının %82-87 gibi yüksek olması avantajlarıdır. İkili test ile Trızomi 21, 13 ve 18  taranır. Trizomi 21 risk 1/250 ‘den yüksek ve Trizomi 13-18 için risk 1/100 ‘den yüksek  ise yüksek riskli sonuç olarak kabul edilir. Yüksek risk saptanması durumunda serbest DNA testı veya girişimsel tanı testlerinden koryon vıllus örneklemesi önerilir.   

B) ÜÇLÜ VE DÖRTLÜ TARAMA TESTLERİ NASIL YAPILIR?

16-21.  haftalar arasında yapılması önerilir. 3lü tarama testindeki  Total HCG,AFP ve unkonjuge E3 isimli 3 biyokimyasal maddeye ek olarak ,dörtlü tarama testinde inhibin A analiz edilir.  Dörtlü testin down sendromu saptama duyarlılığı %81 olup  daha yüksek olduğu için ikinci trimesterde tercih edilen tarama testidir. İkili tarama testinden farklı olarak üçlü ve dörtlü tarama testleri nöral tüp defekti riskini de bildirir.  Trizomi 21 için 1/270, trizomi 18 için 1/100, NTD için ise 1/750 ‘nin üzerindeki değerler yüksek riskli kabul edilir .Ancak geç dönemde yapılması ve yüksek riskli sonucun  tanı testleriyle doğrulanması durumunda gebelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme kalması önemli bir dezavantajdır. Gebeliğin bu dönemde sonlandırılması hastada psikoljık sorunlara yol açabilmektedir. Biz kliniğimizde kombine test ve dörtlü testin bir arada yapıldığı entegre testi öneriyoruz ve uyguluyoruz. Böylece Down Sendromu için %90 ‘lara varan yakalama oranına ulaşmaktayız. koryon vıllus örneklemesi İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde 1/2500’e kadar rişklere daha yüksek yakalama oranına sahip fetal DNA bakılmasını öneriyoruz.   

ANNE KANINDAN DNA TESTİ YAPILABİLİR Mİ ? 

İleri düzey tarama testi olarak tanımlanan tarama testinde anne kanında dolaşan bebeğe ait serbest  DNA parçacıkları ile genetik analiz yapılır. Bu testler anne kanında serbest  DNA testi olarak adlandırılır.  Bu testlerin gebeliğin10-18. Haftaları arasında yapılması önerilir. . 7-10 günde sonuç elde edilir. 

Bu tarama testleri bebekte  21 %99 ,18   %97,13 %91 Kromozomlarının   fazlalığı ve cinsiyeti belirleyen  x ve y kromozom bozukluklarını %91e varan   duyarlılıkla  saptayabilir.Ancak sağlık bakanlığı yasal olarak cinsiyet tayinine izin vermemektedir.  35 yaş üstü gebeler, ultrasonografıde kromozom hastalıklarını düşündüren bulguların olması, ailede trizomi öyküsü veya  ebveynlerde  bu hastalıkların tayışıcılığı, tarama testlerinde yüksek risk saptanan hastalara önerilmektedir. Bu şartlara uymayan yani riskleri az olan  gebelerde serbest  DNA testi konusunda bilgi veriyoruz ve tercih kendisine bırakıyoruz.